Новости медицины Израиля
Обнаружен ген, отвечающий за зеркальное расположение органов
Исследователи из Медицинского Центра Университета Хаддаса выявили ген, отвечающий за возникновение первичной цилиарной дискинезии (ПЦД), редкого наследственного заболевания, нарушающего активность ресничек респираторного тракта и, как следствие, провоцирующее «транспозицию» внутренних органов.
Исследование, проводимое заведующим отделением педиатрии, профессором Eitan Kerem, доктором David Shosayov, доктором Malna Cohen и главой отделения генетики профессором Orly Elpeleg фокусировалось на пяти детях из двух семей, страдающих ПЦД.
Врачи обнаружили, что проблема вызвана мутацией гена LRRC6. Исследование опубликовано в PLoS One (сборнике трудов Научной Библиотеки США). Еще одним следствием этого заболевания являются хронические легочные инфекции, синуситы, ушные инфекции и нарушение репродуктивной функции.
Самым распространённым проявлением заболевания (почти в 50% случаях) считается зеркальное расположение органов. Так, сердце развивается справа, печень — слева, а желудок и селезенка — тоже справа. Исследователи убедились, что реснички играют важную роль в правильном развитии плода.
У троих из пациентов центра Хаддаса с этим диагнозом развилось зеркальное расположение органов.
Согласно статистическим данным, такой диагноз выявляется в одном из 15 000 случаев, но, как считают исследователи Хаддаса, людей с этим заболеванием намного больше, и они просто не диагностированы.
В настоящий момент международные исследования обнаружили около 15 генов, ответственных за состав крошечных волосков респираторной системы. Повреждения нежной структуры ресничек наблюдаются с помощью электронного микроскопа.
По словам проф. Kerem, каждая клетка респираторной системы человека покрыта крошечными волосками, защищающими клетки от инфекции.
Ресничный эпителий состоит из сотен различных белков, производимых разными генами, что помогает жесткой структуре развить гибкость и способность двигаться с близлежащим эпителием.
Такие волоски также есть в ушах, мозгу, женской репродуктивной системе (включая фаллопиевы трубы).
Однако, в отличие от уже известных генов, ответственных за производство ресничного эпителия, это первый случай, когда активный ген обнаружен в цитоплазме (желеобразном веществе, заполняющим клетку и находящимся внутри клеточной мембраны).
Новый ген, идентифицированный с помощью ученых из Университета Вашингтона, в Сент-Луисе, не является ответственным непосредственно за производство одного из компонентов ресничек, но обладает не мене важной функцией — надзором за «строительством» ресничного эпителия.
Культуры клеток, полученные у пациентов центра Хаддаса, продемонстрировали сниженную экспрессию гена LRRC6, что вызвало нерегулярное формирование ресничного эпителия и его пониженную двигательную активность.
Проф. Kerem надеется, что, с обнаружением этого важного гена, он и его коллеги надеются лучше понять процесс развития органов на эмбриональной стадии, а также процесс формирования ресничек.
Целью исследования является стремление научиться диагностировать это заболевание на более ранних стадиях и, следовательно, получить больше возможностей быстрее и эффективнее помочь пациентам.