Ортопедия
Новые исследования израильских медиков в области рахита
Израильские специалисты из университета Бен Гуриона и университетского медицинского центра «Сорока» пролили свет на проблему потери минералов — рахит костей. Исследование проводили профессор Эли Гершковец и доктор Нета Ливенталь из медицинского центра «Сорока». Это исследование заключалось в изучении заболевания одной бедуинской семьи.
Рахит костей обусловлен нехваткой фосфора в организме человека. Заболевание является наследственным, а его причина – повреждение всего одного гена, как выяснили израильские медики. Исследовательская группа во главе с профессором Рути Парбари выяснила расположение поврежденного гена. Также была определена мутация гена.
Основным фактором для определения баланса фосфора в крови является мутация этого гена, которая ведет к дефициту активности. Результаты исследования поразили израильских медиков, так как ранее считалось, что мутация этого гена, мешающая его функционированию, ведет к развитию совершенно иных заболеваний, которые являются причиной смерти младенцев, по причине недостатка кальция и фосфора в кровеносных сосудах.
Сегодня продолжаются исследования для выявления возможных вмешательств в функционирование вышеупомянутого гена, который ответственен за возникновение рахита костей. Мутация и нарушение его функционирования, помимо вышеуказанных проблем, приводят к различным нарушениям, в том числе и к остеопорозу. Остеопорозом на сегодняшний день болеют около сорока миллионов женщин в возрасте менопаузы. Сегодня остеопороз является основной причиной трещин и переломов костей.
В клиниках и медицинских центрах Израиля постоянно ведется работа по исследованию инновационных подходов к лечению тяжелых, в том числе и генетических, заболеваний.